뇌질환 중 신경퇴행성 질환인 근위축성 측삭 경화증(ALS)

뇌질환 중 신경퇴행성 질환인 근위축성 측삭 경화증(ALS) 일명 루게릭병은 뇌와 척수의 신경 세포에 영향을 미치는 진행성 신경퇴행성 장애입니다.

ALS는 자발적인 근육 운동을 제어하는 ​​신경 세포인 운동 뉴런의 퇴화를 특징으로 합니다.

이러한 운동 뉴런이 퇴화됨에 따라 이들이 제어하는 ​​근육은 점차 약해지고 위축되어 자발적인 근육 운동이 상실되고 결국 마비됩니다.

원인 및 위험 요소:

ALS의 정확한 원인은 완전히 밝혀지지 않았지만 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 여겨집니다. 약 5~10%의 사례에서 ALS는 유전되는데, 이는 가족 내에서 발생한다는 의미입니다. 그러나 대부분의 경우는 명확한

유전적 연관성 없이 산발적으로 발생합니다. 특정 독소에 대한 노출이나 바이러스 감염과 같은 환경적 요인도 ALS 발병에 영향을 미칠 수 있지만, 이러한 요인을 완전히 이해하려면 더 많은 연구가 필요합니다.

병태생리학:

ALS에서는 뇌와 척수의 운동 뉴런이 점차 퇴화되어 사멸됩니다. 이는 근육 조절의 점진적인 상실과 궁극적인 마비로

이어집니다.

이 퇴행의 기초가 되는 정확한 메커니즘은 복잡하고 완전히 이해되지 않았지만 몇 가지 주요 프로세스가 관련되어 있다고 생각됩니다.

1. 흥분독성: 신경전달물질인 글루타메이트에 의한 운동 뉴런의 과도한 자극은 흥분독성을 유발하여 손상과 궁극적인 세포 사멸을 초래할 수 있습니다.
2. 산화 스트레스: 자유 라디칼과 활성 산소종은 운동 뉴런에 축적되어 산화 손상과 세포 사멸을 초래할 수 있습니다.
3. 미토콘드리아 기능 장애: 세포 내 에너지 생산 소기관인 미토콘드리아의 기능 장애는 운동 뉴런의 퇴화에 기여할 수 있습니다.
4. 단백질의 잘못된 접힘 및 응집: 단백질, 특히 TDP-43 및 SOD1의 가공 및 접힘에 이상이 있으면 운동 뉴런에 단백질 응집체가 축적되어 세포 기능을 방해하고 세포 사멸에 기여할 수 있습니다.
5. 신경염증: 중추신경계의 염증 과정 활성화는 운동 뉴런의 퇴화에 기여할 수 있습니다.

임상 특징:

ALS는 일반적으로 증상이 점진적으로 나타나며 증상은 사람마다 다를 수 있습니다. ALS의 일반적인 징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 근육 약화, 특히 팔, 다리, 언어, 삼키기 및 호흡 근육의 약화.
• 근육 경련(매혹) 및 경련.
• 불분명한 말투와 음성 품질의 변화를 포함하여 말하기에 어려움이 있습니다.
• 삼키기 어려움(삼킴곤란)으로 인해 질식 또는 흡인이 발생합니다.
• 근육 경직 및 경직.
• 질병이 진행됨에 따라 개인은 걷기, 말하기, 삼키기 및 호흡에 점점 더 어려움을 겪을 수 있으며 궁극적으로 완전한 마비 및 호흡 부전으로 이어질 수 있습니다.
• ALS는 일반적으로 인지 기능이나 감각에 영향을 미치지 않지만 일부 개인은 인지나 행동의 변화를 경험할 수 있습니다.

진단:

ALS 진단은 진단을 확정적으로 확인할 수 있는 단일 테스트나 바이오마커가 없기 때문에 어려울 수 있습니다. 대신, 증상의 다른 가능한 원인을 배제하기 위해 임상 증상, 신경학적 검사, 다양한 검사를 조합하여 진단을 내립니다. 이러한 검사에는 근전도검사(EMG), 신경 전도 검사, 자기공명영상(MRI) 및 혈액 검사가 포함될 수 있습니다. 철저한 병력청취와 신체검사도 진단을 내리는 데 중요합니다.

치료:

현재 ALS에 대한 치료법은 없으며, 치료는 주로 증상 관리, 삶의 질 개선, 질병 진행 속도 저하에 중점을 두고 있습니다. 치료 접근법에는 다음이 포함될 수 있습니다.

1. 약물: Riluzole과 edaravone은 ALS 치료를 위해 FDA가 승인한 유일한 두 가지 약물입니다. Riluzole은 글루타메이트 방출을 감소시켜 질병 진행을 늦추는 데 도움이 될 수 있습니다. 에다라본은 운동 뉴런의 산화 스트레스를 줄이는 데 도움이 될 수 있는 항산화제입니다.
2. 물리 치료: 물리 치료 및 작업 치료는 ALS 환자의 이동성을 유지하고 근육 경직 및 경직을 관리하며 근력 및 기능 변화에 적응하는 데 도움이 될 수 있습니다.
3. 언어 치료: 언어 치료는 ALS 환자가 말하기 및 삼키는 기능이 저하됨에 따라 의사소통 능력을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 의사소통을 돕기 위해 보완대체의사소통(AAC) 장치도 권장될 수 있습니다.
4. 영양 지원: 삼키는 데 어려움(삼킴곤란)과 근육 약화가 진행됨에 따라 적절한 칼로리와 영양 섭취를 보장하기 위해 영양 지원이 필요할 수 있습니다. 여기에는 식이 요법 수정, 영양 공급 튜브 사용 또는 기타 개입이 포함될 수 있습니다.
5. 호흡 지원: 호흡 근육이 약화됨에 따라 ALS 환자는 호흡을 돕고 호흡 부전을 예방하기 위해 비침습적 환기(NIV) 또는 기계적 환기와 같은 호흡 지원이 필요할 수 있습니다.
6. 지지 치료: 완화 치료 및 증상 관리는 ALS 치료의 중요한 구성 요소로 통증, 불편함, 정서적 안녕을 다루는 데 중점을 둡니다.

예지:

ALS 환자의 예후는 매우 다양하며 일부 개인은 수년에 걸쳐 상대적으로 느린 증상 진행을 경험하는 반면, 다른 개인은 더 빠른 악화 및 감소를 경험할 수 있습니다. 평균적으로 ALS 환자는 증상이 나타난 후 약 2~5년 동안 생존하지만 일부는 훨씬 더 오래 생존할 수도 있습니다. 호흡 부전은 ALS의 가장 흔한 사망 원인으로, 일반적으로 진단 후 3~5년 이내에 발생합니다.

연구 및 향후 방향:

ALS의 기본 메커니즘과 잠재적 치료 접근법에 대한 연구가 진행 중이며, 유전적 및 환경적 요인의 역할을 이해하고 새로운 치료제를 개발하며 지지 요법 전략을 개선하는 데 중점을 두고 있습니다.

유전자 치료, 줄기 세포 치료 및 기타 새로운 치료 양식은 ALS의 향후 관리에 대한 전망을 갖고 있지만 안전성과 효능을

평가하기 위해서는 추가 연구가 필요합니다.

요약하면,

ALS는 뇌와 척수의 운동 뉴런의 퇴화로 인해 운동 기능이 점진적으로 상실되는 것을 특징으로 하는 파괴적인 신경퇴행성 질환입니다.

현재 ALS에 대한 완치법은 없지만 진행 중인 연구는 개선된 치료법에 대한 희망을 제공하고 궁극적으로 이 쇠약해지는 상태의 영향을 받는 개인에게 더 나은 전망을 제공합니다.